Genetik Veri Saklama: NGS, WGS, Maliyet ve Arşivleme

Genetik tanı merkezleri, araştırma laboratuvarları ve biyoinformatik ekipleri her geçen yıl daha fazla genomik veriyle çalışıyor.

Yeni nesil dizileme (NGS) ve tüm genom sekanslama (WGS) gibi teknolojiler; ham okuma dosyaları, hizalanmış veriler, varyant sonuçları ve kalite kontrol çıktıları oluşturabiliyor.

Ancak genomik veri üretimi tamamlandığında iş bitmiyor.

Bu verilerin güvenli şekilde saklanması, gerektiğinde yeniden analiz edilmesi ve farklı sistemler arasında aktarılabilmesi de önem taşıyor.

Genetik veri saklama, yalnızca büyük kapasiteli diskler satın almaktan ibaret değildir. Veri hacmi, format, erişim ihtiyacı, mevzuat ve toplam maliyet birlikte değerlendirilmelidir.

Genetik veri saklama neden önemlidir?

Genetik ve genomik veriler, uzun süreli bilimsel veya klinik çalışmalar açısından değer taşıyabilir.

Bir laboratuvarın daha önce ürettiği verileri yeniden analiz etmesi gerekebilir. Yeni analiz yöntemleri, farklı referans genomlar veya araştırma soruları ortaya çıkabilir.

Bu nedenle hangi dosyaların ne kadar süre korunacağı önceden planlanmalıdır.

Ancak bütün ham dosyaların her laboratuvarda süresiz saklanması gerektiği şeklinde genel bir kural yoktur.

Saklama politikası, çalışmanın amacına ve uygulanabilir düzenlemelere göre belirlenmelidir.

NGS ve WGS veri hacmi nasıl hesaplanır?

Bir laboratuvarın veri hacmi, yalnızca yıllık örnek sayısına bağlı değildir.

Şu faktörler toplam depolama ihtiyacını etkiler:

• Sekanslanan örnek sayısı
• Okuma uzunluğu ve toplam okuma sayısı
• Kapsama derinliği
• Kullanılan sekanslama teknolojisi
• FASTQ ve hizalama dosyalarının boyutu
• Analiz çıktıları
• Yedekleme kopyaları
• Saklama süresi
• Sıkıştırma yöntemi

Örneğin bir laboratuvarda her örneğin ortalama 40 GB veri oluşturduğu varsayılırsa, yılda 1.000 örnek için yaklaşık 40 TB birincil veri ortaya çıkar.

Bu yalnızca örnek bir kapasite hesabıdır. Gerçek laboratuvar verisi değildir.

Yedekler, ara analiz dosyaları ve sonraki yıllardaki büyüme dahil edildiğinde ihtiyaç değişebilir.

FASTQ, BAM, CRAM ve VCF dosyaları arasındaki fark

Genomik analiz süreçlerinde farklı dosya formatları kullanılır.

FASTQ: Sekans okuma bilgilerini ve kalite skorlarını içerir.

BAM: Genomik hizalama verilerini ikili biçimde saklamak için kullanılır.

CRAM: Genomik hizalama verilerinin verimli saklanmasını sağlayan, belirli senaryolarda referans genomdan yararlanabilen bir formattır.

VCF: Genetik varyant bilgilerinin temsil edilmesi için kullanılır.

Bu dosyalar birbirlerinin doğrudan eşdeğeri değildir.

Örneğin VCF dosyasının bulunması, ham sekans verisinin bütün kullanım amaçlarının karşılandığı anlamına gelmez.

İlgili rehber: FASTQ, BAM, CRAM ve VCF Formatları

Genomik veri arşivleme nasıl planlanmalı?

Genomik veriler erişim sıklığına göre farklı depolama katmanlarında tutulabilir.

Aktif depolama

Devam eden analizlerde kullanılan dosyalar hızlı erişilebilen sistemlerde saklanabilir.

İkincil depolama

Daha seyrek kullanılan ancak gerektiğinde ulaşılması beklenen veriler farklı kapasite ve maliyet özelliklerine sahip sistemlerde tutulabilir.

Uzun vadeli arşiv

Seyrek erişilen ve saklama gerekliliği bulunan veriler için uygun arşivleme çözümleri değerlendirilebilir.

Burada yalnızca GB veya TB başına depolama maliyeti değil; veri geri çağırma süresi, transfer maliyeti ve veri bütünlüğü de önemlidir.

Bulut mu, kurum içi depolama mı?

Genomik veri saklama için kurum içi depolama, bulut veya hibrit yaklaşımlar kullanılabilir.

Kurum içi altyapı, belirli iş yüklerinde erişim ve operasyonel kontrol avantajları sunabilir.

Bulut altyapısı ise kapasiteyi esnek şekilde artırma ve farklı hizmetlerden yararlanma imkânı sağlayabilir.

Ancak hiçbir yöntem her durumda daha ekonomik veya daha güvenli değildir.

Depolama, veri transferi, bakım, yedekleme, yönetim ve uygulanabilir veri koruma yükümlülükleri birlikte değerlendirilmelidir.

Genetik veri sıkıştırma maliyeti azaltır mı?

Kayıpsız veri sıkıştırma, uygun dosya türlerinde saklama ve aktarım için gereken veri miktarını azaltabilir.

Ancak sıkıştırma oranı dosyanın türüne, daha önce sıkıştırılmış olup olmamasına ve kullanılan algoritmaya bağlıdır.

Örneğin sıkıştırılmış bir FASTQ.GZ dosyasından elde edilen ek tasarruf, sıkıştırılmamış FASTQ dosyasıyla karşılaştırıldığında farklı olabilir.

Bu nedenle sıkıştırma performansı aynı referans dosya biçimi üzerinden değerlendirilmelidir.

Ayrıca CPU kullanımı, sıkıştırma süresi, açma süresi ve analiz yazılımlarıyla uyumluluk da dikkate alınmalıdır.

En yüksek sıkıştırma oranı her laboratuvar için en doğru çözüm anlamına gelmez.

CRAM ve MPEG-G neden önemlidir?

CRAM, genomik hizalama verilerinin saklanmasında kullanılan standart formatlardan biridir.

MPEG-G ise genomik verilerin temsil edilmesi ve sıkıştırılması için geliştirilmiş bir standart ailesidir.

Bu teknolojilerin farklı amaçları ve iş akışları bulunabilir.

MPEG-G, FASTQ, BAM ve başka genomik veri biçimleriyle ilgili kullanım senaryolarında değerlendirilse bile her uygulamanın bütün dosya türlerini aynı şekilde desteklediği varsayılmamalıdır.

Ürün seçilirken format uyumluluğu, kayıpsızlık gereksinimi ve kullanılan analiz altyapısı doğrulanmalıdır.

Detaylı yazı: Genetik ve Genomik Veri Sıkıştırma

Genetik veriler ne kadar süre saklanmalı?

Genetik veri saklama süresi için bütün laboratuvarlara uygulanacak tek bir süre belirtmek doğru değildir.

Saklama süresi; sunulan hizmete, sağlık kayıtlarıyla ilişkiye, araştırma protokolüne, sözleşmelere ve uygulanabilir mevzuata göre değişebilir.

Ayrıca ham sekans verisi, nihai klinik rapor ve araştırma kayıtları her zaman aynı saklama kategorisine girmez.

Bu nedenle teknik arşiv politikası, kurumun hukuk ve kalite ekipleriyle birlikte belirlenmelidir.

Genomik veri güvenliği nasıl sağlanmalı?

İnsan genomu verileri hassas kişisel bilgiler içerebilir.

Bu nedenle teknik altyapı tasarlanırken şu konular birlikte değerlendirilmelidir:

• Kullanıcı ve erişim yetkileri
• Şifreleme
• Güvenli veri aktarımı
• Erişim kayıtları
• Veri bütünlüğü
• Yedekleme
• Felaket kurtarma
• Verilerin yaşam döngüsü
• Uygulanabilir KVKK ve diğer düzenlemeler

Verinin sıkıştırılmış olması, tek başına şifrelenmiş veya yetkisiz erişime karşı korunmuş olduğu anlamına gelmez.

Genetik veri depolama maliyeti nasıl hesaplanır?

Toplam sahip olma maliyeti değerlendirilirken:

1. Mevcut veri boyutu
2. Aylık veya yıllık büyüme
3. Yedekleme kopyaları
4. Kullanılan depolama tipi
5. Veri aktarım maliyeti
6. Geri yükleme ve erişim ihtiyacı
7. Donanım veya bulut hizmeti giderleri
8. İşletme ve bakım maliyeti
9. Sıkıştırma teknolojisinin toplam maliyeti

birlikte ele alınmalıdır.

Bu hesap, yalnızca satın alınacak disk kapasitesini belirlemekten çok daha kapsamlıdır.

RelGen Teknoloji ile genetik veri depolama ve sıkıştırma

RelGen Teknoloji, genomik veri üreten laboratuvarların ve genetik tanı merkezlerinin mevcut veri altyapılarını değerlendirerek depolama, sıkıştırma, arşivleme ve veri transferi ihtiyaçlarının belirlenmesine odaklanır.

FASTQ, BAM, CRAM ve diğer dosya biçimlerinin kullanım şekli incelenerek teknik ve ekonomik seçenekler karşılaştırılabilir.

Amacımız laboratuvarların bilimsel iş akışlarını destekleyen, sürdürülebilir ve güvenli veri yönetimi çözümlerinin değerlendirilmesine yardımcı olmaktır.

Genomik Veri Çözümlerimiz hakkında bilgi alabilir veya RelGen Teknoloji ile iletişime geçerek mevcut veri altyapınızı değerlendirebilirsiniz.

Sık sorulan sorular

FASTQ dosyaları sıkıştırılabilir mi?

Evet. Uygun yöntemlerle sıkıştırılabilir. Sıkıştırma oranı dosyanın yapısına ve kullanılan yönteme göre değişir.

CRAM ile BAM aynı dosya biçimi mi?

Hayır. Her ikisi de hizalama verilerinde kullanılabilir ancak veri temsili, sıkıştırma ve bazı erişim gereksinimleri farklıdır.

Genomik veri depolamada bulut şart mı?

Hayır. Laboratuvarın ihtiyaçlarına göre kurum içi, bulut veya hibrit altyapı değerlendirilebilir.

Kayıpsız sıkıştırma genetik analizleri etkiler mi?

Kayıpsız geri kazanım gereksinimi karşılanıyorsa beklenen veri bütünlüğü korunmalıdır. Ancak kullanılan aracın iş akışı ve format uyumluluğu ayrıca doğrulanmalıdır.